Медицинский словарь

наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают проявляться в среднем возрасте; к ним относятся непроизвольные подергивания (см. Хорея) которые сопровождаются изменением поведения и прогрессирующей деменцией человека. В настоящее время удалось идентифицировать дефектный ген, локализующийся в хромосоме № 4; это внесло большой вклад в генетический скрининг, позволяющий выявить людей, у чьих детей может развиться данное заболевание.